无创DNA的原理
1.母体血中含有游离的胎儿DNA，几乎全部来自胎盘的滋养细胞。
2.孕4周母血中就有少量，8周含量上升并且持续存在，含量为3-13%(甚至更高)。这成为无创DNA检测的基础。
无创DNA的优势
1. 只用一管血(5ml)，大大减少有创检查，缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。
2. 准确率高达99%以上，假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低，为0.05-0.1%，非常可靠。
3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低，约为0.0-13.04%，进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。
4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。
5. 不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。
6. IVF孕妇也可以做。
目前无创DNA检测技术的定位
目前国内绝大多数专家都认同：基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术，应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域，可以称为“近似于诊断的筛查”。
2012年12月专业委员会会的意见是：
1 、无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段，但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。
2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行，因为上缺乏此类人群检测效果的评估数据。
2012年11月20日，美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：
1. 母亲年龄超过35岁
2. 超声结果显示非整倍体高危
3. 生育过三体患儿
4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危
该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步
无创DNA适应的人群
1. 高龄(年龄≥35岁)，不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇;
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
7.对产前诊断有心理障碍的孕妇;
无创DNA检测的巨大社会意义
我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万[7]的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。
我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
何时采血
无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。